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普通超声、弹性超声、超声引导下细针穿刺活检……面对日益多见的甲状腺癌，诊断方法在不断迭代升级。然而，并非所有患者都能得到“一锤定音”的精准诊断。统计表明，约20%～30%的甲状腺结节（特别是滤泡性肿瘤）尚缺乏在术前明确诊断的手段。如今，这一尴尬情况有望得到改善。

患者曲某，男性原位杂交技术收费，40岁，发现甲状腺肿物四年原位杂交技术收费，超声检查下并未表现出甲状腺恶性肿瘤的常见特点，因此医生建议他长期随访。近来肿块略有增大，到超声介入门诊就诊寻求微波消融治疗。江苏省江原医院邬宏恂主任经过超声详细检查评估，该结节划归为ACR-TIRADS TR3类结节，他告诉患者尽管超声评级不高，但根据以往经验判断该结节有潜在风险可能，建议做一个印迹基因检测来辅助诊断。最终印迹基因结果为阳性，与细胞学结果“发现异形上皮细胞”相一致。由此患者立刻被转至外科就诊，建议手术切除。

邬宏恂主任介绍，该病例表明一些常规检查手段无法鉴别诊断、处在“灰色地带”的甲状腺结节，在印迹基因的协助下，临床医师能精确地进行危险分层，继而指导临床管理。他口中所说的印迹基因正是近日发表在美国临床肿瘤学会会刊《临床肿瘤学杂志》上的一项研究——在全球范围内首次发现甲状腺癌精准表观遗传学分子标志物。

作为该研究文章的共同第一作者、江苏省江原医院邬宏恂教授表示：“从影像诊断、穿刺细胞学、临床管理上来说，不确定结果始终是甲状腺肿瘤诊疗的世界级医学难点，而我们中国团队的努力为解决这个医学难题找到了一种全新的分子诊断工具。”据悉，该研究应用定量显色印迹基因原位杂交（QCIGISH）技术，可直观地将癌症相关印迹基因异常表达状态转化为细胞核内可见的信号，对癌细胞表观遗传异常程度作量化评估，并在多中心临床研究中得到证实。

这一发现将使医生通过细针穿刺就能准确判断几乎所有甲状腺结节的良恶性，同时准确排除不需要手术或治疗的良性结节。此外，与其他分子标志物要到恶性征象比较明显时才能检出且检测技术复杂较难普及相比，印迹基因的表达变化在癌细胞很少的情况下就能够明确检测出来，且检测技术易操作、易普及。该研究成果标志着甲状腺癌分子诊断进入表观遗传学时代，有望彻底改变甲状腺癌的早期诊断和早期管理流程，为全球甲状腺癌精准诊疗提供中国范例。 本报记者 季娜娜