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急性白血病（acute leukemia AL）的高度异质性客观上要求诊断和分型应该综合考虑病因、致病机制、临床表现、细胞形态、免疫表型、遗传学特征、治疗和预后等各种疾病要素。1995年至1997年，世界卫生组织（WHO）召集世界各地著名的临床血液学家和病理学家，在修订的欧洲-美国淋巴组织肿瘤分类（revised European and American classification of lymphoid neoplasms，REAL）的基础上，共同制定了包括AL在内的造血和淋巴组织肿瘤的诊断分型标准，并于2001年正式发表。WHO诊断分型标准突出了细胞分子遗传学异常在疾病诊断和分型中的作用，结合病史、形态、细胞化学和免疫表型等来界定病种。2008年又做了修订。但自2008年WHO更新造血与淋巴组织肿瘤分类后基因表达分析技术聚合酶链反应技术，许多与AL相关的独特生物标志物相继被发现，这些生物标志物绝大部分来源于基因表达分析和二代测序，显著地改善了WHO分类中亚型的诊断标准以及与预后的相关性。于是在2014年春，由100位国际病理学家、血液病学家、肿瘤科医师和遗传学家组成的临床顾问委员会提出了新的修改意见。修订版仍遵循旧分类的原则，按形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子基因来定义具有临床意义的独立病种。因此，2016年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类仅是对原有类型做了必要的修正和补充基因表达分析技术聚合酶链反应技术，增加了近年来被认识和明确的新类型。下面将详细介绍2016版AL的WHO诊断分型及各分类亚型的形态学、免疫表型和遗传学特征（表7）。